Wolfram症候群 厚生労働省難治性疾患克服研究事業
「Wolfram症候群の実態調査に基づく早期診断法の確立と診療指針作成のための研究」班
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あいさつ
Wolfram症候群は、インスリン欠乏による糖尿病と視神経萎縮の合併を特徴とし、これに中枢性尿崩症、難聴、尿路異常、脳幹・小脳失調、各種精神症状など多彩な症候を合併する遺伝性難病です。海外の報告では、この病気の頻度は、100,000-770,000人にひとり程度と報告されていますが、日本における実態はよくわかっていません。また、複数の症候が既に発症した方の場合には比較的診断は容易ですが、病気自体が十分に認知されていないため、実際には正確な診断がなされないままになっている患者さんも少なくないと推測されます。また患者さんにとっては、1)情報がないため疾患の理解が難しい、2)一生ずっと検査や治療が続く、3)いろんな診療科で治療が必要である、4)子どもも同じ病気になるかもしれない、5)同じ境遇の人や相談する相手がいないなどの不安を抱えることになります。
我々研究グループは1998年に世界に先駆けてWolfram症候群の原因遺伝子「WFS1」を同定しました。その後、発症機序の解明、治療法の開発に向けて基礎的研究に取り組んでいますが、平成21年度から厚生労働省難治性疾患克服研究事業「Wolfram症候群の実態把握および診断法確立のための調査研究」、平成22年度からは「Wolfram症候群の実態調査に基づく早期診断法の確立と診療指針作成のための研究」として採択され、全国の多くの医師の協力を得ながら調査研究を行っております。本調査から得られる情報を、患者さんの医療・福祉の向上に役立てるとともに、Wolfram症候群の早期診断法および治療法開発に向けての研究基盤の確立につなげて行きたいと考えております。今回、医師、研究者はもとより患者さんやご家族の方に少しでも役にたつ情報を提供し、また患者さん同士の情報交換にも活用していただけることをめざして、このホームページを開設しました。このサイトが患者さん、ご家族、そしてWolfram症候群の診療に従事する全国の医療関係者の方々に役立つものとなるよう、皆さんのご意見をいただきながら情報発信をしていきたいと考えております。
厚生労働省難治性疾患克服研究事業
「Wolfram症候群の実態調査に基づく早期診断法の確立と
診療指針作成のための研究」
研究代表者 谷澤 幸生(山口大学大学院教授)

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